Publicaçãopublicado
Artificial Intelligence in Rare Disease Phenotyping: A Systematic Review Protocol
Protocolo de revisão sistemática com IA em fenotipagem, apresentado no HCist 2025.
GT4 - Protocolos e Algoritmos
Protocolos, interoperabilidade e segurança de uso
O GT4 deve ser a referência institucional para padronização de dados, algoritmos, fluxo do SOF e terminologia estruturada.
Importante saber: limites clínicos e uso responsável
Esta ferramenta tem finalidade educativa e formativa. NÃO fornece diagnóstico e NÃO substitui consulta médica, responsabilidade clínica local ou decisão compartilhada com especialistas.
Escopo do GT4
Padronização de coleta, critérios mínimos de qualidade, organização de algoritmos e interoperabilidade terminológica para os recursos digitais do projeto.
PORTI-HPO
Camada de interoperabilidade terminológica para fenótipos, com atenção às variantes legítimas do português e ao uso consistente de identificadores HPO.
| ID HPO | Termo-base | pt-BR | pt-PT | Status |
|---|---|---|---|---|
| HP:0001328 | Learning disability | transtorno de aprendizagem | perturbação de aprendizagem | validado |
| HP:0001250 | Seizure | crise epiléptica | crise convulsiva | em revisao |
| HP:0001510 | Growth delay | atraso de crescimento | atraso do crescimento | em revisao |
Uso esperado: padronização terminológica, interoperabilidade, melhoria de busca e futura ligação com formulários estruturados. Não apresentar como mecanismo diagnóstico.
Evidências e entregáveis relacionados
Publicaçãoplanejado
Educa - Dra Sofia: AI-Enabled Digital Ecosystem for Rare Diseases in Portuguese
Trabalho aceito como pôster na ECRD 2026, aguardando apresentação/publicação.
Publicaçãoplanejado
A Scalable Computational Pipeline for Collaborative Translation and Validation of Biomedical Ontologies: The PORTI-HPO Platform
Trabalho aceito como full paper na International Conference on Computational Science 2026.
Publicaçãoem desenvolvimento
Explainable AI as Educational Infrastructure for Rare Diseases: Enabling Trustworthy, Non-Clinical GPT Systems
Submissão inicial não aceita; trabalho em preparação para nova conferência.